מתחנן לעזרה

מתחנן לעזרה

שלום דוקטור. רציתי לשאול כמה שאלות: 1. האם זכר עיוור צבעים שראייתם של שני הוריו תקינה יכול לחלות בתסמונת קלייפנטר (47, XXY)? אני פשוט מתחנן שתענה לי... זה לא קשור לש"ב או משהו כזה של תלמיד, זאת שאלה שפשוט חשובה לי באופן הכי חמור שיתכן... 2. האם לזכר בן 19, בעל testes בגודל נורמלי יחסית, ואיבר מין קטן כשהוא רפוי אבל בינוני-גדול במצב זקפה- יתכן שהוא בעל סינדרום קלייפנטר?

להוסיף:

אני מקווה שהבנת לאן כל העניין הזה הולך... הייתי רוצה להוסיף שיש לי דווקא ליבידו מאוד חזק, ובנוסף לכך, השפיכה שלי היא בפרוש לא חלשה.

ודבר אחרון...

מנת המשכל שלי גבוהה. גבוהה מאוד, אפילו.

אתה נשמע ממש לחוץ וללא סיבה

למה הכנסת לעצמך שלראש שיתכן ויש לך תסמונת קליינפלטר? לרוב לסובלים מתסמונת זו יש סימני מין גבריים לא מאוד בולטים (אשכים ואיבר מין קטן, מעט מאוד שיעור, מבנה גוף לא מאוד גברי) אך הם בהחלט יכולים להיות בעלי רמת משכל תקינה. על כל פנים מתאורך התפתחותך המינית ומימדי אברי המין שלך תקינים לגמרי ולכן אין לך סיבה סבירה לחשוד בזה, מה עוד שהנך צעיר וסביר שעוד תוסיף שיעור עם הזמן ואף תגדל מבחינת מימדי האיבר וגודל האשכים. היות והינך עיוור צבעים אז גם מבחינה גנטית זה מאוד לא סביר. הגן לעוורון צבעים מצוי על כרומוזום X. כדי להיות עיוור צבעים אתה צריך לקבל כרומוזום X פגום או מאבא או מאמא שלך. אבא שלך לא עיוור צבעים לכן יש לו X תקין. כדי שאשה תהיה עיוורת צבעים היא צריכה שני X פגועים כי אחרת הבריא מחפה על הפגום והיא תראה רגיל. כלומר לאמא שלך יש X אחד תקין ואחד פגום מכיוון שהיא רואה תקין (אבל היית צריך לקבל פגום מאיפשהו ושל אביך תקין אז זה בהכרח ממנה). כעת, מכיוון שאתה עיוור צבעים אז לא סביר כל כך שיש לך שני כרומוזמי X (כלומר אינך XXY, או קליינפלטר) מכיוון שירשת בהכרח X פגום בגן לעיוורון צבעים מאמך ואך ורק כרומוזום-Y מאביך. אפרט: לו היית רוכש בטעות עוד X מאביך אזי היית רואה צבעים תקין, כי זה X בריא, אז ממנו בודאות קיבלת תא זרע תקין. לו היית רוכש עוד X מאמך - אז זה תלוי באיזה שלך שלב של יצירת והבשלת הביצית יש בעיה, מדובר בעקרון בבעיה שגורמת לכרומוזומים לא להפרד ואז או שתקבל X אחד פגום ואחד תקין או שני פגומים או שני תקינים, תלוי איפה הבעיה - באיזה שלך בל יצירת והבשלת הביצית (חלוקת ההפחתה) ואת זה אי אפשר לדעת אם לא אובחנת כקליינפלטר, אבל מה הסיכוי מתוך כל האפשרויות האלו שקיבלת דווקא שניים פגומים? הכי סביר שאתה סתם חרד ללא סיבה בשל איזו תסמונת שלמדת עליה והיה נדמה לך שיש לך סימנים אליה. אין לך בסיס לחשוב שאתה קליינפלטר לפי תאורך. אני לא גנטיקאית, וכמובן שיש מוטציות ויוצאי דופן, ואם אתה רוצה תשובה של 100% עליך ללכת לגנטיקאי ולערוך קריוטיפ שהוא בדיקה פשוטה של הכרומוזומים שלך, אולם אשמח אם תפרט מה גורם לך בכלל לחשוב שאתה קליינפלטר, אולי אוכל לענות יותר מדוייק ולחסוך את הצורך בפניה לגנטיקאי. אנא פרט יותר, אבל אני כמעט משוכנעת שאין לך סיבה לדאגה ואכן היותך עיוור צבעים עוד מוסיף לסבירות הגבוהה בין כה וכה שאינך קליינפלטר. כמו שזה נדיר יחסית שיש אשה עיוורת צבעים (יחסית לגברים) אזי באותה מידה נדיר יחסית קליינפלטר עיוור צבעים, גם אם אפשרי. אחוז קליינפלטר עיוור צבעים שווה לאחוז נשים עיוורות צבעים וזה נמוך.

ל-אחת...

זה מי שהשאיר את ההודעה... ראשית, כל החישובים שעשית, עשיתי גם כן, ועד שנזכרתי בגופיפי בר הייתי משוכנע שאין לי בעיה ב-% 100. (זכרי: xxy- יש גופיפי בר משותקים!!!). אז ככה: יש לי גניקומסטיה (סימפטום של הסינדרום) ואני מאוד גבוה (עוד סימפטום) וגם רזה באופן כללי (שוב, סימפטום). במצב רפוי, האבר שלי הוא רק בגודל של 7 ס"מ... הביצים דווקא תקינות (עד כמה שאני יכול להעריך את המצב שם למטה...). מצד שני- באמת יש את הענין של העיוורון צבעים- מה שמקטין באופן משמעותי את הסיכוי שלי, בדיעבד, לסבול מהסינדרום. צריך לזכור, בכל מקרה, את גופיפי-בר, ככה שעדיין יש סיכוי מסויים שאני סובל מהדבר הזה.

אתה יכול להרגע

נו וממה שתארת כל ההיסטריה הזו? למה קמת בוקר אחד ונכנסת ללחץ ורצת לשאול בכזו חרדה באינטרנט? קראת לאחרונה על התסמונת או משהו? זה מזכיר לי שאומרים שסטודנטים לרפואה עוברים במהלך לימודיהם כל מחלה אפשרית כי כל דבר שהם לומדים עליו ישר הם מאתרים אצלם סימפטומים מתאימים. (למזלי ניצלתי מתכונה זו). עזוב את החישובים של מקודם בצד, זה שטויות. (רק סתם הערה - למרות גופיפי הבר אשה תהיה עיוורת צבעים לעיתים רחוקות וכמעט אך ורק אם יש לה שני X פגומים מפני שה-X המתנוון הוא אקראי ולא כל התאים בעין יכילו אותו X אלא חלק ככה וחלק ככה והיא תראה תקין, כנ"ל לקליינפלטר). אתה יודע כמה אנשים מאוד גבוהים ומאוד רזים יש? (והרבה פעמים הגבוהים מאוד הם גם רזים מאוד, זה בא יחד). אתה יודע לכמה בחורים בגילך יש גניקומסטיה? זה קשור להשתוללות ההורמונים בגופך. לגבי אורך איבר המין הרפוי - הוא לחלוטין נורמאלי וממוצע(וגם פחות מזה זה נורמאלי), זה לא מעיד על כלום. מה חשבת? שלגבר הממוצע יש איבר מין באורך של 15 ס"מ ברפיון?! אתה לוקח תכונות שונות שהן נורמאליות וממוצעות באוכלוסיה, חצאי אמיתות ו"סמפטומים" שאינם ספציפיים לשום דבר ומנסה ליצור מהם אבחנה מתוך לחץ וחרדה שלך, לא ככה עובדים ברפואה. אין לך שום ביסוס לחשוב שאתה קליינפלטר, אף רופא לא היה חושד בזה ולא היה מפנה אותך לבדיקות גנטיות על סמך מה שתארת. זה כאילו שאני אחשוב פתאום שאולי אני תסמונת טרנר (X0) רק כי אני נמוכה. אכן הסובלות מטרנר הן קטנות קומה, האם זה אומר שכל קטנת קומה צריכה לחשוש שהיא טרנר? אתה ידע כמה אנשים נמוכים ובריאים יש בעולם? או עוד דוגמא - זה כאילו שאני אפנה כל חולה שכאב לו הראש פעם אחת לבירורים מקיפים ובדיקות מרובות כי אולי יש לו גידול במוח (כאב ראש הוא בהחלט סמפטום של זה...) נראה לך הגיוני? נכון, לאנשים עם גידול במוח הרבה פעמים יש כאבי ראש, אבל כאב ראש זה משהו שחווה כל אדם ואדם ואפילו לעיתים די קרובות בחייו. אז שכולנו נכנס להיסטריה ונחליט שאנחנו נורא חולים כל פעם מחדש שהראש כואב? רד מזה, אין לך מה לדאוג. החרדות שלך גובלות בהיפוכונדריה.

לא...

פשוט הרגשתי משהו בבית השחי, בלוטה מפחידה. ולגבי השיתוק של בר- השיתוק הוא רנדומלי, נכון, אבל בנשים יש בכל אזור בגוף כרומוזום אחד שמשותק, אותו כרומוזום, וה-X לא משותק "סתם" בכל תא (ההגיון הביולוגיה מנחה אותי לרעיון של מיטוזה שבה השיתוק נשמר). אי לכך ובהתאם לזאת- כן יתכן עיוורון צבעים בתנאים שצויינו, בכפיפה אחת עם קליינפרטר (או איך שכותבים \ אומרים \ הוגים \ וכו' וכו' את זה).

אני, לעומת זאת, מרגישה מיגרנה ממשמשת ובאה...

למה שלא תלך לגנטיקאי, בדיוק כמו שהציעה לך "אחת" ותפתור את הבעיה אחת ולתמיד במקום לפתוח כל ספר רפואה שאתה מניח עליו את ידיך?

מה עניין שמיטה להר סיני?

ומה הקשר בין בלוטה בבית השחי לתסמונת קליינפלטר? באשר לגופיף הבר - אתה צודק חלקית. אמנם יש לפעמים קבוצות תאים שאצלן אותו הגופיף משותק (מיטוזה וכו') אולם לרוב זה לא באיבר שלם אלא יש פסיפס בגוף. העובדה היא שכמעט תמיד אשה שיש לה X אחד תקין ואחד עם גן פגום לעוורון צבעים תראה תקין, ואם מה שאתה אומר היה מדוייק הרי שמחציתן היתה עיוורת צבעים וזה ממש לא כך. כדי שאשה תהיה עיוורת צבעים היא תהיה ב- 99% מהמקרים בעלת שני כרומוזומי X פגומים. באשר לשאר הדברים - אני מציעה שתפנה לייעוץ אצל איש מקצוע מכיוון שאתה מגלה סימני חרדה לא מבוטלים באשר למחלות שונות ונטיה להיפוכונדריה ששווה לברר.

אני מתחיל להעריץ אותך בעל כורחי...

(או לא בעל-כורחי, לאור היותי היפוכונדר. בעצם, אם היפוכונדר- אז בעל-כורחי). ועכשיו ברצינות- יש קשר מאוד גדול בין סרטן השד (אם כבר היפוכונדר אז עד הסוף) לגניקומסטיה והסינדרום עם השם המגעיל. לגבי הנק' שלך עם אופן השיתוק של גופיפי-בר, אכן- הצדק איתך. אין לי מה להוסיף כאן עוד (חוץ מזה שאצל חתולות ונקבות נוספות של בע"ח, הרבה פעמים העיניים הן בצבע שונה- דווקא כן הוכחה מסויימת לאופן השיתוק של גופיף בר, לא? בשעות האלה המוח שלי פועל פחות טוב, אז אם עשיתי טעויות דביליות בהגיון הגנטי שלי, סלחי לי). היפוכונדריה- האמת, לא הייתי אצל הרופא כבר כמה שנים, אני לא לוקח שום כדורים, וכו' וכו'. למעשה, בכל מה שקשור לרפואה בקשר לגוף שלי אני אדיש ולא עושה כלום. בקיצור- אני ממש לא היפ', אני סתם מישהו עם קצת ידע בגנטיקה ש-"רץ קדימה" עם כמה מחשבות. מקסימום- יש לי פוטנציאל להיות גנטיקאי לא רע, לא?! (כמה אנשים מהישוב חושבים על דבר כזה, ואז מנסים למצוא קשר של סבירות או משהו בסגנון לעיוורון צבעים?)

בקשר לעיניים

ככל הידוע לי צבע העיניים איננו בתאחיזה ל-X כך שאין קשר לגופיפי בר. המצב שבו יש עין אחת בצבע אחד והשניה בצבע אחר איננו כל כך נפוץ ולפחות בבני אדם מקושר לתסמונת גנטית אחרת שלעיתים מלווה בחרשות ובצמיחת קבוצת שיערות לבנות במצח,מעין פס לבן. (נקראת תסמונת ורדנסבורג ואל תתחיל לחפש את זה אצלך...). זה גם יכול לנבוע מפגיעה עצבית שמשפיעה על המלנוציטים (תאי הפיגמנט) אשר זקוקים למסר עיצבי כדי להתקיים וכדומה. עכשיו לעניין החשוב באמת - אני מציעה בחום שהעניין שלך בגנטיקה והרחבת הידע היפים לא יתבלבלו לך עם ניסיון להיות גנטיקאי או רופא ולאבחן דברים, לשם כך דרוש הרבה יותר וניסיון לאבחן עם כלים חלקיים רק מביא לחרדות. באשר לעניין ההפיכונדריה - היפוכונדר או לא, אם ממשיכות להטריד אותך חרדות כאלו וחששות באשר לבריאותך הייתי בהחלט מתייעצת באיש מקצוע לגבי זה. אם נרגעת - מצויין.

אחת שלוש נקודותיים את פשוט אלוהית !!

מהיכן הגיגי חוכמתך ! את פשוט גאונה. אני נהנה לקרוא את הודעותיך !!! יחתיכת גנבת החזירי לי החתול השחור שלי !

סליחה אבל אני והחתול השחור שלי היינו כאן הרבה לפניך

עבור לעמוד
בחזרה לפורום
כרגע בפורום זה: אין משתמשים רשומים
עבור לפורום:
סקסולוגיה
בחר
בחר